7 de enero de 2019
CENTOGENE se complace en ofrecer una actualización corporativa, incluidos los desarrollos recientes de las unidades de negocios y una mirada hacia el año 2019.
“El año pasado, CENTOGENE logró una serie de hitos importantes, entre ellos la formación de alianzas globales con compañías farmacéuticas líderes, una expansión de nuestro equipo de liderazgo, resultados significativos en el desarrollo de biomarcadores patentados y la apertura de nuestro laboratorio con sede en EE. UU., ubicado en el corazón del centro biotecnológico de Massachusetts”, afirmó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo y fundador de CENTOGENE.
“Mientras las empresas médicas, el mundo académico, los médicos y los gobiernos siguen centrándose en el posible impacto de la genética en el tratamiento de las enfermedades raras, nosotros seguimos centrados en desarrollar una comprensión global de la base genética y el fenotipo clínico de las enfermedades hereditarias raras. Para 2019, esperamos seguir contribuyendo a la identificación y el tratamiento de pacientes con enfermedades raras entre las más de 7000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.”
Negocio farmacéutico
CENTOGENE ofrece soluciones a sus socios farmacéuticos para acelerar el desarrollo de medicamentos huérfanos, incluyendo el reclutamiento e identificación temprana de pacientes, el análisis epidemiológico y el dimensionamiento de la población de pacientes, el descubrimiento de biomarcadores, la monitorización y el seguimiento de los pacientes. Entre los aspectos más destacados de las alianzas estratégicas de 2018 se incluyen:
- Colaboración con Denali Therapeutics para la identificación y reclutamiento global de LRRK2 Pacientes con enfermedad de Parkinson portadores de mutaciones.
- Colaboración global con Evotec AG para desarrollar una plataforma estratégica de alto rendimiento para probar nuevas moléculas pequeñas en enfermedades metabólicas hereditarias raras.
- Apoyo a los esfuerzos de ensayos clínicos de Orphazyme en India para el uso de la pequeña molécula arimoclomol, para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher neuronopática.
- Colaboración con Aldeyra Therapeutics para identificar pacientes en todo el mundo con síndrome de Sjögren-Larsson para comprender el espectro clínico de esta enfermedad.
- Colaboración estratégica con Chiesi Alemania en la enfermedad de almacenamiento lisosomal con un enfoque especial en la alfa manosidosis en Europa, un trastorno genético raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000.000 de recién nacidos.
Investigación y desarrollo
En 2018, se publicaron 23 manuscritos con contribuciones científicas de CENTOGENE en revistas de referencia, como Genetics in Medicine, Human Genetics, Journal of Medical Genetics, Movement Disorders y European Journal of Human Genetics. Otros aspectos destacados de I+D en 2018 incluyen:
- CENTOGENE comercializó biomarcadores patentados para su uso en la CentoCard®: enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B, enfermedad de Farber y Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y angioedema hereditario. Además de los biomarcadores comercializados anteriormente, la empresa tiene más de 40 biomarcadores adicionales en desarrollo.
- Se han concluido grandes proyectos de desarrollo de biomarcadores con nuevas solicitudes de patente.
Soluciones digitales
Nuestra base de datos CentoMD®, que consideramos la base de datos de mutaciones curadas más grande del mundo para enfermedades raras, ofrece la información más completa y actualizada sobre datos epidemiológicos, fenotípicos y genéticos, y biomateriales de más de 300 000 pacientes. Las actualizaciones de 2018 de la familia de productos CentoMD® incluyen:
- CentoMD® para fines de investigación y anotación: ahora en su cuarto año y versión 5.3 lanzada en diciembre.
Aplicación MiPaciente (MyLSDApp)
- Lanzado en la AppStore para Android/iOS en Alemania, Pakistán, Israel y EE. UU.: un enfoque innovador para el apoyo al paciente y la medición del biomarcador LysoGb1 para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.
CentoPortal®
- Dos lanzamientos de la solución segura, sencilla y de alta calidad para el flujo de trabajo de diagnóstico genético de los médicos, desde la solicitud de pruebas hasta el intercambio de informes.
Diagnóstico clínico y operaciones de laboratorio
A través de sus socios de distribución, médicos, laboratorios y clientes hospitalarios, CENTOGENE ofrece la cartera más amplia de pruebas de diagnóstico para enfermedades raras, que abarca más de 3800 genes basados en la secuenciación de Sanger y utiliza más de 9000 pruebas diferentes. Los aspectos más destacados de 2018 incluyen:
- El extenso repositorio de datos de CENTOGENE contiene actualmente datos fenotípicos, epidemiológicos, genéticos y/o bioquímicos de más de 350.000 pacientes, además de un biobanco que conserva biomateriales de las muestras de sangre de estos pacientes. Los pacientes provienen de más de 100 países, lo que refleja las diferencias genéticas en las etnias globales.
- CENTOGENE amplió su equipo de estudios clínicos con sede en Cambridge, que respalda sus propios estudios de desarrollo de biomarcadores, proporcionando validación funcional y orientación terapéutica, además de apoyar colaboraciones biofarmacéuticas. En el ámbito del diagnóstico, el número de muestras para diagnóstico clínico volvió a crecer significativamente.
Aspectos destacados de la empresa
- Berndt Modig fue nombrado miembro del Consejo de Supervisión, y CENTOGENE amplió su equipo directivo con el nombramiento del Dr. Dirk Ehlers como Director de Operaciones, de Oved Amitay como Director Comercial y del Dr. Anton Mamin como Director de Ensayos Clínicos.
- En junio, CENTOGENE anunció la apertura de su primer laboratorio en EE. UU. en Cambridge, Massachusetts, que servirá como punto de contacto para los socios que deseen aprovechar los servicios de diagnóstico en EE. UU. El nuevo espacio acreditado por CLIA cuenta con un laboratorio de pruebas genéticas de alto rendimiento y última generación junto con capacidades de análisis bioquímico, proteómico, metabolómico y genético de varios materiales de muestra de pacientes, como CentoCard®, la solución de tarjeta de manchas de sangre seca de CENTOGENE, hisopo bucal, sangre completa o ADN purificado.
- Cabe destacar que el Dr. Arndt Rolfs fue designado para la Comisión Global para poner fin a la Odisea Diagnóstica para Niños, un proyecto creado por Shire, Microsoft y EURORDIS para transformar las vidas de los niños con enfermedades raras.
“De cara a 2019, nos entusiasma nuestro enfoque estratégico en fortalecer las alianzas y ampliar nuestra presencia tanto en Europa como en EE. UU., así como en seguir integrando y mejorando todos nuestros productos digitales —añadió el Dr. Rolfs—. Seguiremos ampliando nuestras iniciativas de inteligencia artificial para descubrir nuevos conocimientos en nuestros datos que contribuirán al desarrollo y la caracterización de biomarcadores longitudinales y apoyarán el desarrollo de medicamentos más personalizados para acelerar el desarrollo de medicamentos huérfanos.”
