2019 年 1 月 7 日
CENTOGENE很高興向大家提供公司最新動態，包括近期業務部門的發展以及對2019年的展望。.
“「在過去的一年裡，CENTOGENE 實現了許多重要的里程碑，包括與領先的製藥公司建立全球合作夥伴關係、擴大領導團隊、在專有生物標誌物的開發方面取得重大成果，以及在美國馬薩諸塞州生物技術中心的核心地帶開設我們的實驗室，」CENTOGENE 首席執行官兼創始人 Arndt Rolfs 博士說。.
“「隨著醫療公司、學術界、臨床醫生和政府持續關注遺傳學在治療罕見疾病方面的潛在影響，我們將繼續致力於在全球範圍內加深對罕見遺傳病的遺傳基礎和臨床表型的理解。2019年，我們期待繼續為全球已知的7000多種罕見疾病患者的識別和治療做出貢獻。”
製藥業務
CENTOGENE 為其製藥合作夥伴提供解決方案，以幫助加速孤兒藥的研發，包括早期患者招募和識別、流行病學和患者群體規模分析、生物標誌物發現和患者監測及追蹤。 2018 年策略合作亮點包括：
- 與Denali Therapeutics合作，在全球範圍內進行人才識別和招募 LRRK2 攜帶突變基因的帕金森氏症患者。.
- 與 Evotec AG 進行全球合作，開發用於測試治療罕見遺傳代謝疾病的新型小分子的策略性高通量平台。.
- 支持 Orphazyme 在印度進行的小分子藥物 arimoclomol 用於治療神經病變型戈謝氏症的臨床試驗。.
- 與 Aldeyra Therapeutics 合作，在全球範圍內尋找患有 Sjögren-Larsson 綜合徵的患者，以了解該疾病的臨床譜。.
- 與德國凱西製藥公司在溶小體貯積症領域進行策略合作，特別關注歐洲的α-甘露糖苷貯積症，這是一種罕見的遺傳性疾病，影響約百萬分之一的新生兒。.
研究與開發
2018年，共有23篇包含CENTOGENE科研成果的論文發表在包括《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）、《人類遺傳學》（Human Genetics）、《醫學遺傳學雜誌》（Journal of Medical Genetics）、《運動障礙》（Movement Disorders）和《歐洲頂尖人類遺傳學雜誌》（European 在內的 Human. Human A Attics）。 2018年研發工作的其他亮點包括：
- CENTOGENE公司已將專有生物標記物商業化，用於CentoCard®：尼曼-匹克病A/B型、法伯病和尼曼-匹克病C型、戈謝病、法布瑞氏症以及遺傳性血管性水腫。除上述已商業化的生物標記外，該公司目前還有40多種其他生物標記正在研發中。.
- 大型生物標誌物開發項目已完成，並提交了進一步的專利申請。.
數位解決方案
我們的 CentoMD® 資料庫是全球最大的罕見疾病基因突變資料庫，我們相信它是目前最全面的、最新的流行病學、表型、遺傳學數據以及超過 30 萬名患者的生物樣本資訊。 2018 年 CentoMD® 產品系列的更新包括：
- CentoMD® 用於研究/註釋目的——現已進入第四年，5.3 版本於 12 月發布。.
MyPatientApp（MyLSDApp）
- 該應用程式已在德國、巴基斯坦、以色列和美國的 App Store for Android/iOS 上線——它是一種創新的患者支持方法，用於測量 LysoGb1 生物標記以治療戈謝病。.
CentoPortal®
- 針對醫生基因診斷工作流程，從檢測訂購到報告共享，我們推出了兩款安全、簡單且高品質的解決方案。.
臨床診斷和實驗室操作
透過其分銷合作夥伴、醫生、實驗室和醫院客戶，CENTOGENE 提供最全面的罕見疾病診斷檢測組合，涵蓋基於桑格測序的 3,800 多個基因，並採用 9,000 多種不同的檢測方法。 2018 年的亮點包括：
- CENTOGENE龐大的資料儲存庫目前包含超過35萬名患者的表型、流行病學、遺傳和/或生化數據，以及一個保存這些患者血液樣本生物材料的生物樣本庫。患者來自100多個國家，反映了全球不同種族間的遺傳差異。.
- CENTOGENE擴大了其位於劍橋的臨床研究團隊，該團隊負責支援公司自身的生物標記開發研究，提供功能驗證和治療指導，並支持生物製藥合作。在診斷方面，臨床診斷的樣本數再次顯著增加。
公司亮點
- Berndt Modig 被任命為監事會成員，CENTOGENE 擴大了其高級領導團隊，任命 Dirk Ehlers 博士為首席營運官，Oved Amitay 為首席商務官，Anton Mamin 博士為臨床試驗主任。.
- 6 月，CENTOGENE 宣佈在麻薩諸塞州劍橋開設其首個美國實驗室，該實驗室將作為希望在美國利用診斷服務的合作夥伴的聯絡點。這個獲得 CLIA 認證的新空間配備了最先進的高通量基因檢測實驗室，以及對各種患者樣本材料（例如 CentoCard® – CENTOGENE 的干血斑卡解決方案、口腔拭子、全血或純化 DNA）進行生化、蛋白質組學、代謝組學和基因分析的能力。.
- 值得一提的是，阿恩特·羅爾夫斯博士被任命為全球委員會成員，負責結束「兒童診斷之旅」計畫。該計畫由 Shire、微軟和 EURORDIS 共同發起，旨在改變罕見疾病兒童的生活。.
“羅爾夫斯博士補充說：「展望2019年，我們對戰略重點——加強合作夥伴關係、擴大在歐洲和美國的業務版圖，以及持續整合和提升所有數位化產品——感到振奮。我們將繼續拓展人工智能項目，從數據中挖掘新的洞見，助力縱向生物標誌物的開發和加速，並支持更個性化藥物的表徵，從而加速生物標誌物的開發和加速，並支持更個性化藥物的表徵。”
