Analiza epidemiologiczna dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (EHA) to międzynarodowe badanie obserwacyjne. Głównym celem badania jest zbadanie częstości występowania dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) wśród pacjentów z nawracającymi epizodami bólu brzucha o nieznanej etiologii. Ponadto badanie ma na celu określenie biomarkerów HAE, które mogą potencjalnie ułatwić wcześniejszą diagnozę i personalizację leczenia w przyszłości.
Uczestnicy mogą otrzymać pewną diagnozę HAE typu 1/2. Może to mieć również bezpośredni wpływ na rodzinę osób zdiagnozowanych ze względu na dominujący sposób dziedziczenia tej choroby.
HAE to choroba dziedziczna, autosomalnie dominująca, która często jest niedodiagnozowana lub błędnie diagnozowana. Nawracające napady bólu brzucha, które czasami są jedynym objawem choroby, mogą być mylone z innymi schorzeniami, takimi jak zaburzenia psychiczne czy zapalenie wyrostka robaczkowego, co prowadzi do niepotrzebnych zabiegów medycznych i chirurgicznych.
Choroba zazwyczaj nie jest diagnozowana aż do późnej adolescencji, a u osób niezdiagnozowanych mogą występować częste epizody bólu brzucha, które mogą negatywnie wpływać na jakość ich życia. Badanie EHA pomoże we wczesnym diagnozowaniu takich osób, a tym samym zwiększy częstość występowania HAE. Ponadto analizy biochemiczne przeprowadzone na próbkach z dodatnim wynikiem badania HAE przyczynią się do rozwoju nowych narzędzi diagnostycznych HAE.
Uczestnicy spełniający kryteria kwalifikacyjne mogą zostać włączeni do badania. Od każdego uczestnika zostanie pobrana jedna próbka krwi (około 1 ml). Zostanie ona pobrana do… CentoCard®, który zostanie przesłany do CENTOGENE i przeanalizowany w specjalistycznych laboratoriach CENTOGENE pod kątem HAE. Proces diagnostyczny składa się z dwóch etapów: w pierwszym etapie białka dopełniacza są kwantyfikowane za pomocą tandemowej spektrometrii mas, a w drugim etapie wyniki są potwierdzane analizami genetycznymi. Wyniki biochemiczne są zatem potwierdzane genetycznie za pomocą sekwencjonowania nowej generacji. SERPING1 genu, a w razie konieczności przeprowadza się amplifikację sondy zależną od ligacji multipleksowej (MLPA) w celu wykrycia dużych delecji lub duplikacji.
CENTOGENE skontaktuje się z lekarzem prowadzącym badanie, aby poinformować go o wynikach testu. Tylko uczestnicy ze zdiagnozowanym HAE zostaną poinformowani przez lekarza prowadzącego badanie. Jeśli uczestnik nie zostanie skontaktowany przez ośrodek badawczy w ciągu jednego miesiąca, wyniki mogą zostać uznane za negatywne.
Projekt: Międzynarodowe, wieloośrodkowe, epidemiologiczne badanie obserwacyjne
Populacja badana: Osoby, u których w przeszłości występowały ataki bólu brzucha bez wyraźnej etiologii
Liczba uczestników: 5000 uczestników
Pierwszy uczestnik: Wrzesień 2018
Ostatni uczestnik: Czerwiec 2022
Okres włączenia: 48 miesięcy
Cele:
Podstawowy – Zbadanie częstości występowania HAE u osób z wcześniejszymi epizodami bólu brzucha bez oczywistej etiologii
Wtórny – W celu ustalenia biomarkera w kohorcie z dodatnim wynikiem HAE
Dowiedz się, jak możesz wziąć udział: ClinicalTrials.gov | Rekrutacja została zamknięta.
| Kryteria włączenia |
|---|
| Uczestnik lub rodzic/opiekun prawny wyraża świadomą zgodę |
| U uczestnika występowały wcześniej epizody bólu brzucha bez wyraźnej etiologii |
| Uczestnicy w wieku od 2 do 60 lat |
Przegląd krajów biorących udział w badaniu EHA. Kropki oznaczają siedzibę główną CENTOGENE GmbH (Rostock, Niemcy). (© Współtwórcy OpenStreetMap)
Badanie EHA prowadzone jest w Meksyku, Niemczech, Włoszech, Turcji, Polsce i Japonii.
Dr Anika Knaust, badaczka badań klinicznych
CENTOGENE GmbH
Na plaży 7
18055 Rostock
Niemcy
Adres e-mail: Anika.Knaust@centogene.com
Limor Oren, współpracownik ds. badań klinicznych
CENTOGENE GmbH
Na plaży 7
18055 Rostock
Niemcy
Adres e-mail: limor.oren@centogene.com
