EHA（Epidemiological Analysis for Hereditary Angioedema） 是一項國際、多中心、觀察性研究。 本研究主要目的為調查反覆發生且原因不明腹痛患者中，遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema, HAE）的盛行率。 此外，研究亦致力於建立 HAE 生物標記（Biomarkers），期望未來能協助更早診斷疾病，並支持個人化治療策略的發展。
參與研究者有機會獲得 HAE 第一型或第二型的明確診斷。 由於 HAE 為體染色體顯性遺傳疾病（Autosomal Dominant），確診結果亦可能有助於其家族成員進一步接受遺傳評估與診斷。
HAE 是一種體染色體顯性遺傳疾病，但臨床上經常被低估或誤診。 患者反覆出現腹痛發作時，有時可能是疾病唯一的臨床表現，容易被誤診為： 精神相關疾病、 闌尾炎、 其他腹部疾病。 因此可能接受不必要的醫療檢查甚至外科手術
多數患者直到青春期晚期才獲得診斷，而未確診患者可能長期反覆腹痛，嚴重影響生活品質。 EHA 研究旨在協助患者及早確診，同時重新評估 HAE 的疾病盛行率。 此外，研究所收集的 HAE 陽性樣本將進一步進行生化分析，以支持新型診斷工具的開發。
符合入選標準的參與者可納入本研究。所有參與者均需抽取一份血液樣本（約1毫升）。該血液樣本將用於… CentoCard®, 這些樣本將被送往 CENTOGENE 公司，並在 CENTOGENE 的 HAE 專業實驗室進行分析。診斷流程分為兩步：第一步，以串聯質譜法定量補體蛋白；第二步，透過基因分析驗證結果。生化結果最終透過下一代定序進行基因驗證。 蛇形1 基因，必要時進行多重連接依賴性探針擴增（MLPA）以識別大片段缺失或重複。.
CENTOGENE公司將聯繫研究醫生告知檢測結果。只有確診患有遺傳性血管性水腫（HAE）的受試者才會收到研究醫師的通知。如果受試者在一個月內未收到研究中心的聯繫，則可視為檢測結果為陰性。.
研究設計： 國際、多中心、流行病學觀察性研究
研究對象： 曾發生原因不明反覆腹痛的個案
預計收案人數： 5,000 位受試者
首位受試者納入： 2018年9月
最後一位受試者納入： 2022年6月
收案期間： 48個月
研究目標：
主要目標 – 調查原因不明腹痛患者中 HAE 的盛行率。
次要目標 – 建立 HAE 生物標記（Biomarkers）。
了解如何參與研究： ClinicalTrials.gov | 本研究目前已停止收案（Recruitment Closed）
| 納入條件 |
|---|
| 已簽署知情同意書（未成年者須由法定代理人簽署） |
| 曾發生原因不明的腹痛發作 |
| 年齡介於 2 至 60 歲 |
參與EHA研究的國家概覽。圖中圓點標示的是CENTOGENE GmbH（德國羅斯托克）的總部所在地。 （© OpenStreetMap貢獻者）
EHA 研究目前於以下國家進行： 墨西哥、 德國、 義大利、 土耳其、 波蘭、 日本。
Dr. Anika Knaust，Clinical Study Researcher
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Germany
電子郵件：Anika.Knaust@centogene.com
Limor Oren，Clinical Research Associate
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Germany
電子郵件：limor.oren@centogene.com
