El análisis epidemiológico del angioedema hereditario (AHE) es un estudio observacional internacional. Su objetivo principal es investigar la prevalencia del angioedema hereditario (AEH) en participantes con episodios recurrentes de dolor abdominal sin etiología evidente. Además, el estudio busca establecer biomarcadores de AEH que puedan facilitar un diagnóstico más temprano y la personalización del tratamiento en el futuro.
Los participantes pueden recibir un diagnóstico definitivo de AEH tipo 1/2. Esto también puede tener un impacto directo en la familia de los sujetos diagnosticados debido a la herencia dominante de la enfermedad.
El AEH es un trastorno hereditario autosómico dominante que a menudo se diagnostica de forma insuficiente o errónea. Los ataques recurrentes de dolor abdominal, que a veces son la única manifestación de la enfermedad, pueden confundirse con otras afecciones, como trastornos psiquiátricos o apendicitis, lo que resulta en procedimientos médicos y quirúrgicos innecesarios.
La enfermedad no suele diagnosticarse hasta finales de la adolescencia, y las personas no diagnosticadas pueden sufrir episodios frecuentes de dolor abdominal que pueden afectar su calidad de vida. El estudio EHA contribuirá al diagnóstico precoz de estas personas y, por lo tanto, a actualizar la prevalencia del AEH. Además, los análisis bioquímicos realizados en muestras positivas para AEH contribuirán al desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas para el AEH.
Los participantes que cumplan los criterios de elegibilidad podrán inscribirse en el estudio. A todos los participantes se les extraerá una única muestra de sangre (aproximadamente 1 ml). Esta se aplicará a un CentoCard.®, que se enviará a CENTOGENE y se analizará en los laboratorios especializados de CENTOGENE para AEH. El proceso de diagnóstico consta de dos pasos: en el primero, se cuantifican las proteínas del complemento mediante espectrometría de masas en tándem y, en el segundo, se confirman los resultados mediante análisis genéticos. Los resultados bioquímicos se confirman genéticamente mediante secuenciación de nueva generación (NGS). SERPING1 gen y, cuando es necesario, se realiza una amplificación de sonda dependiente de ligadura multiplex (MLPA) para identificar grandes deleciones o duplicaciones.
CENTOGENE se pondrá en contacto con el médico del estudio para informarle sobre los resultados de la prueba. Solo los participantes diagnosticados con AEH serán informados por su médico. Si el centro del estudio no se pone en contacto con el sujeto en el plazo de un mes, los resultados podrán considerarse negativos.
Diseño: Estudio epidemiológico observacional, multicéntrico e internacional
Población de estudio: Personas con episodios previos de ataques de dolor abdominal sin etiología evidente
Número de participantes: 5.000 participantes
Primer participante en: Septiembre de 2018
Último participante en: Junio de 2022
Periodo de inclusión: 48 meses
Objetivos:
Primario – Investigar la prevalencia de AEH en individuos con episodios previos de dolor abdominal sin etiología obvia
Secundario – Establecer un biomarcador en la cohorte HAE-positiva
Descubre cómo puedes participar: ClinicalTrials.gov | El reclutamiento está cerrado.
| Criterios de inclusión |
|---|
| Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal. |
| El participante ha experimentado episodios previos de dolor abdominal sin etiología obvia. |
| Participantes de entre 2 y 60 años |
Resumen de los países que participan en el estudio EHA. Los puntos indican la sede de CENTOGENE GmbH (Rostock, Alemania). (© Colaboradores de OpenStreetMap)
El estudio EHA se está llevando a cabo en México, Alemania, Italia, Turquía, Polonia y Japón.
Dra. Anika Knaust, investigadora del estudio clínico
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Alemania
Correo electrónico: Anika.Knaust@centogene.com
Limor Oren, asociada de investigación clínica
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Alemania
Correo electrónico: limor.oren@centogene.com
