El análisis epidemiológico del angioedema hereditario (AHE) es un estudio observacional internacional. Su objetivo principal es investigar la prevalencia del angioedema hereditario (AEH) en participantes con episodios recurrentes de dolor abdominal sin etiología evidente. Además, el estudio busca establecer biomarcadores de AEH que puedan facilitar un diagnóstico más temprano y la personalización del tratamiento en el futuro.
Los participantes pueden recibir un diagnóstico definitivo de AEH tipo 1/2. Esto también puede tener un impacto directo en la familia de los sujetos diagnosticados debido a la herencia dominante de la enfermedad.
El AEH es un trastorno hereditario autosómico dominante que a menudo se diagnostica de forma insuficiente o errónea. Los ataques recurrentes de dolor abdominal, que a veces son la única manifestación de la enfermedad, pueden confundirse con otras afecciones, como trastornos psiquiátricos o apendicitis, lo que resulta en procedimientos médicos y quirúrgicos innecesarios.
La enfermedad no suele diagnosticarse hasta finales de la adolescencia, y las personas no diagnosticadas pueden sufrir episodios frecuentes de dolor abdominal que pueden afectar su calidad de vida. El estudio EHA contribuirá al diagnóstico precoz de estas personas y, por lo tanto, a actualizar la prevalencia del AEH. Además, los análisis bioquímicos realizados en muestras positivas para AEH contribuirán al desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas para el AEH.
Los participantes que cumplan con los criterios de elegibilidad podrán inscribirse en el estudio. A todos los participantes se les extraerá una muestra de sangre (aproximadamente 1 ml). Esta se colocará en una CentoCard® , que se enviará a CENTOGENE y se analizará en los laboratorios especializados de CENTOGENE para el angioedema hereditario (AEH). El flujo de trabajo diagnóstico consta de dos pasos: en el primero, las proteínas del complemento se cuantifican mediante espectrometría de masas en tándem, y en el segundo, los resultados se confirman mediante análisis genéticos. Los resultados bioquímicos se confirman genéticamente mediante secuenciación de nueva generación del gen SERPING1 , y cuando sea necesario, se realiza amplificación de sondas dependiente de ligación múltiple (MLPA) para identificar grandes deleciones o duplicaciones.
CENTOGENE se pondrá en contacto con el médico responsable del estudio para informarle sobre los resultados de la prueba. Solo los participantes diagnosticados con angioedema hereditario (AEH) serán informados por su médico. Si el centro de estudio no se pone en contacto con el participante en el plazo de un mes, los resultados se considerarán negativos.
Diseño: Estudio epidemiológico, observacional, multicéntrico e internacional.
Población de estudio: Personas con episodios previos de ataques de dolor abdominal sin etiología evidente
Número de participantes: 5.000 participantes
Primer participante en: septiembre de 2018
Último participante en: junio de 2022
Periodo de inclusión: 48 meses
Objetivos:
Objetivo principal : investigar la prevalencia del angioedema hereditario (AEH) en individuos con antecedentes de episodios de dolor abdominal sin etiología aparente.
Objetivo secundario : establecer un biomarcador en la cohorte positiva para HAE.
Descubre cómo puedes participar: ClinicalTrials.gov | El reclutamiento está cerrado.
| Criterios de inclusión |
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| Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal. |
| El participante ha experimentado episodios previos de dolor abdominal sin etiología obvia. |
| Participantes de entre 2 y 60 años |
Resumen de los países que participan en el estudio EHA. Los puntos indican la sede de CENTOGENE GmbH (Rostock, Alemania). (© Colaboradores de OpenStreetMap)
El estudio EHA se está llevando a cabo en México, Alemania, Italia, Turquía, Polonia y Japón.
Dra. Anika Knaust, investigadora del estudio clínico
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Alemania
Correo electrónico: Anika.Knaust@centogene.com
Limor Oren, asociada de investigación clínica
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Alemania
Correo electrónico: limor.oren@centogene.com
