A Análise Epidemiológica do Angioedema Hereditário (AEH) é um estudo observacional internacional. O principal objetivo do estudo é investigar a prevalência de Angioedema Hereditário (AEH) entre participantes com episódios recorrentes de dor abdominal sem etiologia aparente. Além disso, o estudo visa identificar biomarcadores de AEH que possam facilitar o diagnóstico precoce e a personalização do tratamento no futuro.
Os participantes podem receber um diagnóstico definitivo de AEH tipo 1/2. Isso também pode ter um impacto direto na família dos indivíduos diagnosticados devido à natureza hereditária dominante da doença.
A angioedema hereditária (AEH) é uma doença hereditária autossômica dominante que frequentemente é subdiagnosticada ou diagnosticada erroneamente. Crises recorrentes de dor abdominal, que às vezes são a única manifestação da doença, podem ser confundidas com outras condições, como transtornos psiquiátricos ou apendicite, resultando em procedimentos médicos e cirúrgicos desnecessários.
A doença geralmente não é diagnosticada até o final da adolescência, e indivíduos não diagnosticados podem apresentar episódios frequentes de dor abdominal que podem prejudicar sua qualidade de vida. O estudo EHA ajudará no diagnóstico precoce desses indivíduos e, assim, atualizará a prevalência de AHE. Além disso, as análises bioquímicas realizadas em amostras positivas para AHE darão suporte ao desenvolvimento de novas ferramentas diagnósticas para a doença.
Os participantes que preencherem os critérios de elegibilidade poderão ser inscritos no estudo. Será coletada uma única amostra de sangue (cerca de 1 ml) de todos os participantes. Essa amostra será aplicada em um... CentoCard®, que será enviado à CENTOGENE e analisado nos laboratórios especializados em AEH da CENTOGENE. O fluxo de trabalho diagnóstico consiste em duas etapas: na primeira, as proteínas do complemento são quantificadas por espectrometria de massa em tandem e, na segunda, os resultados são confirmados por análises genéticas. Os resultados bioquímicos são, portanto, confirmados geneticamente por meio do sequenciamento de nova geração (NGS) do SERPING1 gene, e quando necessário, a Amplificação de Sondas Dependente de Ligação Multiplex (MLPA) é realizada para identificar grandes deleções ou duplicações.
A CENTOGENE entrará em contato com o médico responsável pelo estudo para informá-lo sobre os resultados dos testes. Somente os participantes diagnosticados com AEH serão informados pelo médico responsável pelo estudo. Caso o participante não seja contatado pelo centro de pesquisa dentro de um mês, os resultados poderão ser considerados negativos.
Projeto: Estudo observacional epidemiológico multicêntrico internacional
População do estudo: Indivíduos com episódios anteriores de crises de dor abdominal sem etiologia óbvia.
Número de participantes: 5.000 participantes
Primeiro participante em: Setembro de 2018
Último participante em: Junho de 2022
Período de inclusão: 48 meses
Objetivos:
Primário – Investigar a prevalência de AHA em indivíduos com episódios prévios de dor abdominal sem etiologia óbvia.
Secundário – Estabelecer um biomarcador na coorte HAE-positiva
Descubra como você pode participar: ClinicalTrials.gov | O processo de recrutamento está encerrado.
| Critérios de inclusão |
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| O consentimento informado é obtido do participante ou do pai/mãe/responsável legal. |
| O participante já apresentou episódios anteriores de dor abdominal sem causa aparente. |
| Participantes com idades entre 2 e 60 anos. |
Visão geral dos países que participam do estudo EHA. Os pontos indicam a sede da CENTOGENE GmbH (Rostock, Alemanha). (© Colaboradores do OpenStreetMap)
O estudo EHA está sendo conduzido no México, Alemanha, Itália, Turquia, Polônia e Japão.
Dra. Anika Knaust, pesquisadora de estudos clínicos
CENTOGENE GmbH
Na Praia 7
18055 Rostock
Alemanha
E-mail: Anika.Knaust@centogene.com
Limor Oren, Assistente de Pesquisa Clínica
CENTOGENE GmbH
Na Praia 7
18055 Rostock
Alemanha
E-mail: limor.oren@centogene.com
