Panele diagnostyczne NGS firmy CENTOGENE są pionierem w dziedzinie medycyny, oferując pacjentom i ich rodzinom szybkie, kompleksowe i niedrogie rozwiązania diagnostyczne.
Powstaliśmy, aby pomagać w diagnozowaniu pacjentów z rzadkimi chorobami, a dziś rozwijamy się, aby pomagać pacjentom wszystkich specjalności klinicznych. Starannie opracowaliśmy nasze panele NGS, aby odzwierciedlały naszą rosnącą wiedzę na temat złożonych powiązań między genami a chorobami, czerpiąc z 20-letniego doświadczenia diagnostycznego i wiedzy z zakresu genetyki klinicznej w rozwiązywaniu problemów diagnostycznych pacjentów.
TERAZ, dzięki mocy CentoGenome!
Wykorzystanie genomu jako podstawy badań paneli neurologicznych zwiększa skuteczność diagnostyczną, umożliwiając przesiewowe wykrywanie znanych ekspansji powtórzeń związanych z zaburzeniami neurologicznymi oraz wariantów złożonych z sekwencji w genie GBA1 i SMN1 . Umożliwia to również analizę genów niekodujących o potwierdzonym związku z neurologią.
CentoNeuro Upgraded to nasz największy panel neurologiczny, zaprojektowany do wykrywania szerokiego zakresu zaburzeń neurologicznych. Panel ten jest przeznaczony dla pacjentów z objawami klinicznymi sugerującymi padaczkę, demencję, zaburzenia ruchowe i spastyczność, w tym zaburzenia ataksji i chorobę Parkinsona; zaburzenia nerwowo-mięśniowe; zaburzenia naczyniowo-mózgowe; hiperekpleksję; zaburzenia napadowe; oraz zaburzenia neurostrukturalne. Należy pamiętać, że ten panel nie obejmuje zaburzeń ekspansji powtórzeń, analizy SMN1 CNV ani analizy konwersji GBA z jego pseudogenem. W przypadku klinicznego podejrzenia tych schorzeń zaleca się wersję genomową tego panelu.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
CentoNeuro Upgraded Genome to nasz największy panel neurologiczny, zaprojektowany do wykrywania szerokiego zakresu zaburzeń neurologicznych. Panel ten jest przeznaczony dla pacjentów z objawami klinicznymi sugerującymi padaczkę, demencję, zaburzenia ruchowe i spastyczność, w tym zaburzenia ataksji i chorobę Parkinsona; zaburzenia nerwowo-mięśniowe; zaburzenia naczyniowo-mózgowe; hiperekpleksję; zaburzenia napadowe; oraz zaburzenia neurostrukturalne. Ta wersja panelu oparta jest na sekwencjonowaniu genomu i obejmuje geny niekodujące. RNU4-2, RNU7-1, I SNORD118; powtórz badanie przesiewowe ekspansji AR, ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, C9orf72, CACNA1A, CNBP, CSTB, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP, I TBP; GBA1 analiza konwersji z jej pseudogenem; i SMN1 Analiza CNV.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
ROBIĆ FRYWOLITKI
Genom lub eksom
Kręgosłup
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
