Nieinwazyjne badanie prenatalne zapewniające szybką i dokładną ocenę najczęstszych prenatalnych nieprawidłowości chromosomowych.*
Otrzymaj wyniki w ciągu 5 dni roboczych. CentoNIPT oferuje genetyczne, nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) w celu wykrycia najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu.* Nasz test łączy najnowszą technologię sekwencjonowania nowej generacji z fachowymi raportami medycznymi.
Badanie CentoNIPT wykonuje się na podstawie pojedynczej próbki krwi matki i łączy najnowszą technologię NGS z najwyższą jakością raportów medycznych. Zapewnia ono niezrównaną dokładność i wykrywalność w porównaniu z innymi nieinwazyjnymi metodami badań – ultrasonografią czy badaniem przezierności fałdu karkowego.
Nasza wiedza medyczna jest idealnie przygotowana, aby zapewnić Tobie i Twoim pacjentom wiarygodne i dobrze uzasadnione interpretacje wyników.
*Uwaga: CentoNIPT nie jest dostępny w USA.
Nowy
CentoNIPT rozszerzony
Kompleksowe raportowanie przez nasz zespół ekspertów medycznych
Badanie wykonywane od 10 tygodnia ciąży
Bardzo dokładne wyniki dostępne w ciągu 5 dni roboczych
Zestaw CentoNIPT jest bezpłatny. Przesyłkę zwrotną można zwrócić telefonicznie.
Konwencjonalne badania prenatalne w kierunku nieprawidłowości chromosomowych płodu obejmują biopsję kosmówki lub amniopunkcję. Procedury te są wysoce inwazyjne i obarczone podwyższonym ryzykiem poronienia. Pomimo tego ryzyka, są one standardową praktyką w większości krajów świata ze względu na wysoką dokładność i szeroki zakres wykrywanych nieprawidłowości.
Około 1 na % wszystkich dzieci urodzi się z aberracją chromosomową, która może powodować niepełnosprawność fizyczną i/lub upośledzenie umysłowe. Około 70 przypadków syndromicznych aberracji chromosomowych typu % jest spowodowanych trisomią 21, 18 lub 13, a 10 przypadków % jest spowodowanych zespołem Turnera (monosomią X). Ryzyko wystąpienia trisomii znacząco wzrasta wraz z wiekiem matki.
| Typowe aneuploidie autosomalne | Wrażliwość | Specyficzność |
|---|---|---|
| Trisomia 21 Zespół Downa | >99,9% | 99.9% |
| Trisomia 18 Zespół Edwardsa | >99,9% | 99.9% |
| Trisomia 13 Zespół Pataua | >99,9% | 99.9% |
| Rzadkie aneuploidie autosomalne | Wrażliwość | Specyficzność |
|---|---|---|
| Oszacuj % (n/N) | 96.4 % (27/28) | 99.80 % (2001/2005) |
| Dwustronny 95% Cl | 82.3 %, 99.4 % | 99.49 %, 99.92 % |
| Rzadkie aneuploidie autosomalne Częściowe delecje i duplikacje (CNV ≥7Mb) w autosomach Rzadkie aneuploidie autosomalne | Wrażliwość | Specyficzność |
|---|---|---|
| Oszacuj % (n/N) | 74.1 % (20/27) | 99.80 % (2000/2004) |
| Dwustronny 95% Cl | 55.3 %, 86.8 % | 99.49 %, 99.92 % |
| Chromosom płciowy Aneuploides i płeć płodu | Zgodność z wynikami cytogenetycznymi |
|---|---|
| XX | 100.0 % |
| XY | 100.0 % |
| X0 (zespół Turnera) | 90.5 % |
| XXX (Zespół potrójnego X) | 100.0 % |
| XXY (Zespół Klinefeltera) | 100.0 % |
| XYY (Zespół Jacobsa) | 91.7 % |
CentoNIPT to test przesiewowy, przeznaczony do analizy aneuploidii chromosomowych płodu po 10. tygodniu ciąży. Zgłaszane są nadreprezentacje chromosomów 13, 18 i 21, a opcjonalnie także aneuploidie chromosomów płci XO, XXX, XXY i XYY. Możliwe jest również proaktywne określenie płci.
Aneuploidie chromosomowe w ciąży bliźniaczej można zazwyczaj wykryć za pomocą tego testu. Nie można go jednak przypisać do poszczególnych płodów bliźniaczych. W przypadku ciąży bliźniaczej nie ma możliwości raportowania aneuploidii chromosomów płci, a test pozwala jedynie określić obecność chromosomu Y; w związku z tym nie można przypisać płci konkretnemu bliźniakowi.
Chociaż CentoNIPT jest testem przesiewowym o wysokiej dokładności wykrywającym wyżej wymienione aneuploidie chromosomowe, nie może on całkowicie wykluczyć ryzyka wystąpienia tych lub aneuploidii innych chromosomów, a także innych wad wrodzonych.
Wysokie ryzyko aneuploidii – jeśli CentoNIPT zidentyfikuje aneuploidię (chromosom 13, 18 lub 21 lub chromosomy gonosomalne), CENTOGENE zgłasza wysokie ryzyko aneuploidii i dostarcza dane dotyczące frakcji DNA płodu w próbce krwi obwodowej matki (w procentach) oraz dane dotyczące płci płodu, jeśli jest to wymagane. Pilnie zalecamy kontakt z lekarzem kierującym lub doradcą genetycznym w celu ustalenia, czy konieczne są badania inwazyjne i późniejsze analizy genetyczne.
Niskie ryzyko aneuploidii – jeśli badanie CentoNIPT nie wykazało trisomii chromosomu 13, 18 lub 21 ani nieprawidłowości gonosomalnych, CENTOGENE raportuje niskie ryzyko aneuploidii wraz z danymi dotyczącymi frakcji DNA płodu oraz danymi dotyczącymi płci płodu, jeśli są one wymagane. Wynik ujemny nie może całkowicie wykluczyć możliwości mozaicyzmu płodowo-łożyskowego. Dlatego CENTOGENE podaje wynik ujemny badania NIPT wraz z sugestią: jeśli płód wykazuje nieprawidłowości w badaniu USG lub jeśli w rodzinie występowały nieprawidłowości płodu lub inne zaburzenia genetyczne, pilnie zalecamy lekarzowi kierującemu lub doradcy genetycznemu rozważenie konieczności przeprowadzenia badań inwazyjnych i dalszych analiz genetycznych.
W bardzo mało prawdopodobnym przypadku niejasnych wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych z powodu ograniczeń systemu, zalecamy dalszą obserwację rozwoju płodu za pomocą ultrasonografii oraz badań przesiewowych w drugim trymestrze ciąży. W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym lub dodatniego wywiadu rodzinnego w kierunku nieprawidłowości płodu lub innych zaburzeń genetycznych, pilnie zalecamy kontakt z lekarzem kierującym lub doradcą genetycznym w celu rozważenia konieczności wykonania badań inwazyjnych i dalszych analiz.
Oprogramowanie do przygotowywania i analizy próbek posiada oznaczenie CE-IVD
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) oparte na analizie pozakomórkowego DNA z krwi matki jest badaniem przesiewowym i nie ma charakteru diagnostycznego. Wyniki badania nie mogą być jedyną podstawą rozpoznania. Przed podjęciem jakiejkolwiek nieodwracalnej decyzji o ciąży konieczne są dalsze badania potwierdzające.
Czy masz już urządzenie CentoNIPT?
Przygotuj próbkę matki.
Wybierz test w CentoPortal korzystając z kodu NI podanego na dostarczonej tubie testowej.
Zapakuj i wyślij próbkę bezpłatnie w pudełku CentoNIPT.
Przetworzenie próbek i otrzymanie wyników w ciągu 5 dni roboczych.
Analiza ta ogranicza się do komórek płodowych pochodzących z łożyska, a nie z samego płodu. Mozaicyzm płodowo-łożyskowy, czyli odmienny układ chromosomów łożyska i płodu, występuje bardzo rzadko, ale nie można go wykluczyć. Chociaż czułość i swoistość NIPT są rzeczywiście wysokie, konieczne jest potwierdzenie tych wyników dodatkowymi metodami, takimi jak echosonografia, analiza surowicy matki lub ewentualnie amniopunkcja w celu potwierdzenia wyniku dodatniego.
Tak. Frakcja płodowa jest uwzględniona w wyniku.
Tak. Jednak informacje o płci zostaną podane dopiero po 12. tygodniu ciąży, zgodnie z prawem niemieckim, ponieważ test jest przeprowadzany w Niemczech.
Opisujemy aneuploidię, czyli występowanie dodatkowych chromosomów u płodu. Analiza ta ogranicza się jednak do tych chromosomów, w których żywy płód mógłby urodzić się z nieprawidłowościami. Chromosomy te obejmują chromosomy 13, 18, 21 oraz chromosomy płci.
Analiza informuje tylko o zidentyfikowaniu dodatkowego chromosomu
TAK – dane wskazują na dodatkową kopię jednego chromosomu. Pilnie zalecamy lekarzowi kierującemu lub doradcy genetycznemu ustalenie i podjęcie decyzji o konieczności dalszych badań inwazyjnych i późniejszej analizy.
NIE – dane nie wskazują na obecność dodatkowej kopii wyżej wymienionych chromosomów.
CentoNIPT opiera się na teście diagnostycznym in vitro Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2. Ten nieinwazyjny test do diagnostyki in vitro (IVD) wykorzystuje sekwencjonowanie całego genomu na fragmentach DNA płodowo-komórkowego (cfDNA) pochodzących z próbek pełnej krwi obwodowej matki. Po sekwencjonowaniu całego genomu i analizie bioinformatycznej, odczyty chromosomów i frakcja płodowa są łączone, a następnie tłumaczone na ploidię chromosomów. Na koniec, porównanie chromosomów badanych tym testem (21, 18, 13, X i Y) z chromosomami referencyjnymi umożliwia identyfikację aneuploidii, które są następnie raportowane.
CentoPortal to internetowy portal do składania zamówień, który ma na celu pomóc Ci na każdym etapie przetwarzania próbek pobranych od Twoich pacjentów.
Dziesięć alleli rodzicielskich u ośmiu niespokrewnionych płodów zostało pomyślnie zdiagnozowanych dzięki nieinwazyjnej metodzie opracowanej w tym badaniu. Czytaj więcej!
Zbadaliśmy bardziej efektywną strategię badań genetycznych opartą na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) genu CFTR. Czytaj więcej!
Jest to pierwszy opisany w Omanie i regionie Zatoki Perskiej przypadek niedoboru 17-β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy typu 3 (17-β-HSD3) z nową mutacją w genie HSD17B3, która nie została dotychczas opisana w literaturze medycznej.
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
