29 maja 2018
Firma CENTOGENE ogłosiła dziś zawarcie umowy z Aldeyra Therapeutics Inc., firma biotechnologiczna opracowująca leki nowej generacji, mające na celu poprawę jakości życia pacjentów cierpiących na choroby o podłożu immunologicznym.
Zgodnie z warunkami umowy, CENTOGENE będzie współpracować z Aldeyrą w celu globalnej identyfikacji pacjentów z SLS i zrozumienia spektrum klinicznego tej choroby. Celem umowy jest wsparcie lekarzy i pacjentów we wczesnej diagnozie poprzez testy genetyczne, które mogą potencjalnie doprowadzić do zidentyfikowania nowych rozwiązań terapeutycznych i zwiększenia świadomości na temat tej choroby.
“Większość pacjentów z rzadką chorobą dziedziczną przechodzi długą drogę diagnostyczną, zanim nabierze pewności co do swojego stanu. Globalna świadomość występowania SLS jest bardzo ograniczona, co oznacza, że lekarze często nawet nie myślą o SLS, gdy konfrontują się z objawami pacjenta i w konsekwencji nie wykonują wymaganych badań genetycznych. To wyzwanie jest doskonałym przykładem tego, jak nasza rozległa i globalna baza danych wiedzy (CentoMD®) może przynieść ogromne korzyści jako uniwersalne rozwiązanie w zakresie opieki zdrowotnej dla społeczności osób z chorobami rzadkimi” – powiedział dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny i założyciel CENTOGENE.
“Partnerstwo z CENTOGENE uzupełnia Rejestr Aldeyra dla Pacjentów z SLS, który został zaprojektowany, aby zjednoczyć pacjentów i podnieść globalną świadomość na temat tej choroby” – powiedział dr David Clark, MRCP, AFPM, Dyrektor Medyczny Aldeyra. “Dodatkowo, dostęp do genetycznej bazy danych CENTOGENE dotyczącej pacjentów z SLS pokazuje kluczową rolę genetyki w identyfikacji pacjentów i opracowywaniu leków na choroby, na które nie ma lekarstwa”.”
SLS dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, a pacjenci wykazują szerokie spektrum objawów, w tym: rybią łuskę (silnie suchą, pogrubioną i łuszczącą się skórę), sztywność nóg oraz opóźnienie funkcji poznawczych. Pacjenci cierpiący na SLS nie są w stanie prawidłowo rozkładać cząsteczek zwanych aldehydami tłuszczowymi, co prowadzi do ich nieprawidłowego gromadzenia się, co z kolei prowadzi do wystąpienia objawów choroby. Obecnie nie ma zatwierdzonego przez FDA leczenia SLS.
O firmie CENTOGENE
CENTOGENE uwalnia potencjał wiedzy genetycznej, aby poprawić jakość życia pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi. Osiągamy to dzięki wiedzy zdobytej dzięki naszym globalnym usługom badań diagnostycznych, uwzględniającym globalną różnorodność, wiodącej na świecie autorskiej bazie danych interpretacji genetycznej człowieka, CentoMD®, oraz rozwiązaniom dla firm farmaceutycznych opracowujących leki sieroce, które zmieniają życie.
Jako jedna z najbardziej zróżnicowanych i największych na świecie firm zajmujących się testami genetycznymi, CENTOGENE stawia sobie za cel przekształcanie wiedzy genetycznej w rozwiązania i nadzieję dla pacjentów i ich rodzin.
www.centogene.com www.centoMD.com
O zespole Sjögrena-Larssona
Zespół Sjögrena-Larssona to rzadki wrodzony błąd metabolizmu aldehydów, spowodowany mutacjami w genie dehydrogenazy aldehydów kwasów tłuszczowych. Prowadzi on do podwyższonego poziomu toksycznych aldehydów tłuszczowych, co prawdopodobnie przyczynia się do ciężkiej rybiej łuski (łuszczenie, pogrubienie i suchość skóry), zaburzeń neurologicznych i chorób siatkówki. Nie ma terapii na SLS zatwierdzonej przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).
