2018年5月29日
Centogene今天宣布已與…達成協議 Aldeyra Therapeutics Inc.,一家生物技術公司,致力於開發下一代藥物,以改善免疫介導疾病患者的生活。.
根據協議條款,CENTOGENE將與Aldeyra合作,在全球範圍內識別SLS患者,並了解該疾病的臨床表現。該協議的目標是透過基因檢測為醫生和患者提供早期診斷支持,從而有可能發現新的治療方法並提高公眾對該疾病的認識。.
“「大多數罕見遺傳疾病患者在確診前都要經歷漫長的診斷過程。目前全球對SLS的認知度非常有限,這意味著醫生在面對患者的症狀時往往根本不會想到SLS,因此也就無法進行必要的基因檢測。CENTOGENE首席執行官兼創始人Arndt Rolfs博士表示:「這一挑戰恰恰體現了我們龐大的全球知識庫(Cento®)能夠為罕見的全球知識群解決方案」.
“「與CENTOGENE的合作是對Aldeyra SLS患者登記庫的有力補充,該登記庫旨在團結患者並提高全球對該疾病的認識,」Aldeyra首席醫療官David Clark醫學博士、英國皇家內科醫師學會會員、美國兒科學會會員表示。 ”此外,能夠訪問CENTOGENE的SLS患者基因數據庫,也體現了基因學在識別患者和開發針對無有效療法疾病的藥物方面發揮的關鍵作用。“
SLS是一種體染色體隱性遺傳疾病,患者表現出多種症狀,包括:魚鱗病(皮膚嚴重乾燥、增厚、鱗屑狀)、腿部肌肉痙攣和認知發育遲緩。 SLS患者無法正常分解脂肪醛類分子,導致這些分子異常積累,進而引發疾病症狀。目前尚無FDA核准的SLS治療方法。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 致力於運用基因資訊改善罕見遺傳疾病患者的生活品質。我們透過遍佈全球的診斷檢測服務(涵蓋全球多樣性)、世界領先的專有人類基因解讀資料庫 CentoMD® 以及為研發改變生命的孤兒藥的製藥公司提供的解決方案來實現這一目標。.
作為全球最多元化、規模最大的基因檢測公司之一,CENTOGENE 致力於將基因資訊的科學轉化為患者及其家人的解決方案和希望。.
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關於乾燥-拉爾森綜合症
舍格倫-拉爾森症候群(Sjögren-Larsson Syndrome,SLS)是一種罕見的先天性醛代謝異常疾病,由脂肪酸醛脫氫酶基因突變引起,導致體內毒性脂肪醛水平升高,被認為與嚴重的魚鱗病(皮膚鱗屑增厚、乾燥)、神經系統疾病和視網膜疾病有關。目前尚無美國食品藥物管理局(FDA)核准的SLS治療方法。.