29 de mayo de 2018
CENTOGENE anunció hoy que ha firmado un acuerdo con Aldeyra Therapeutics Inc., una empresa de biotecnología que desarrolla medicamentos de próxima generación para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades inmunomediadas.
Según los términos del acuerdo, CENTOGENE colaborará con Aldeyra para identificar globalmente a pacientes con SLS y comprender el espectro clínico de esta enfermedad. El objetivo del acuerdo es apoyar a médicos y pacientes con un diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas que podrían conducir a la identificación de nuevos desarrollos terapéuticos y a la concienciación sobre la enfermedad.
“La mayoría de los pacientes con una enfermedad hereditaria rara atraviesan una considerable odisea diagnóstica antes de tener certeza sobre su condición. El conocimiento global sobre el SLS es muy limitado, lo que significa que los médicos a menudo ni siquiera piensan en el SLS al enfrentarse a los síntomas del paciente y, en consecuencia, no realizan las pruebas genéticas necesarias. Este desafío es un excelente ejemplo de cómo nuestra base de datos de conocimiento profundo y global (CentoMD®) puede aportar un enorme beneficio como solución de atención médica universal a la comunidad de enfermedades raras, afirmó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo y fundador de CENTOGENE.
“La colaboración con CENTOGENE complementa el Registro Aldeyra para Pacientes con SLS, diseñado para unir a los pacientes y concienciar a nivel mundial sobre la enfermedad”, afirmó David Clark, MD, MRCP, AFPM, Director Médico de Aldeyra. “Además, el acceso a la base de datos genética de CENTOGENE para pacientes con SLS demuestra el papel crucial de la genética en la identificación de pacientes y el desarrollo de medicamentos para enfermedades donde no existen tratamientos”.”
El SLS se hereda de forma autosómica recesiva y los pacientes presentan un amplio espectro de síntomas, incluyendo ictiosis (piel muy seca, engrosada y escamosa), piernas espaciadas y retraso cognitivo. Los pacientes con SLS no pueden descomponer adecuadamente las moléculas llamadas aldehídos grasos, lo que resulta en una acumulación anormal de estas moléculas, lo que provoca los síntomas de la enfermedad. Actualmente no existe un tratamiento aprobado por la FDA para el SLS.
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE aprovecha el poder del conocimiento genético para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas raras. Lo logramos gracias al conocimiento generado por nuestros servicios globales de pruebas diagnósticas, que incorporan diversidad global, la base de datos patentada de interpretación genética humana líder a nivel mundial, CentoMD®, y soluciones para compañías farmacéuticas que desarrollan medicamentos huérfanos que cambian la vida.
Como una de las empresas de pruebas genéticas más grandes y diversificadas del mundo, CENTOGENE se dedica a transformar la ciencia de la información genética en soluciones y esperanza para los pacientes y sus familias.
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Acerca del síndrome de Sjögren-Larsson
El síndrome de Sjögren-Larsson es un error innato poco común del metabolismo de los aldehídos, causado por mutaciones en la aldehído deshidrogenasa de ácidos grasos. Esto provoca niveles elevados de aldehídos grasos tóxicos que se cree que contribuyen a la ictiosis grave (piel escamosa, engrosada y seca), trastornos neurológicos y enfermedades de la retina. No existe un tratamiento para el SLS aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.
