29 de maio de 2018
A CENTOGENE anunciou hoje que firmou um acordo com Aldeyra Therapeutics Inc., uma empresa de biotecnologia que desenvolve medicamentos de última geração para melhorar a vida de pacientes com doenças imunomediadas.
Nos termos do acordo, a CENTOGENE colaborará com a Aldeyra para identificar globalmente pacientes com SLS e compreender o espectro clínico dessa doença. O objetivo do acordo é apoiar médicos e pacientes no diagnóstico precoce por meio de testes genéticos que podem levar à identificação de novas terapias e aumentar a conscientização sobre a doença.
“A maioria dos pacientes com doenças hereditárias raras enfrenta uma longa jornada diagnóstica antes de ter certeza sobre sua condição. O conhecimento global sobre a Síndrome de Lynch (SLS) é muito limitado, o que significa que os médicos muitas vezes nem sequer pensam na SLS ao se depararem com os sintomas do paciente e, consequentemente, não realizam os testes genéticos necessários. Esse desafio é um excelente exemplo de como nosso banco de dados de conhecimento global e abrangente (CentoMD®) pode trazer um enorme benefício como uma solução universal de saúde para a comunidade de doenças raras”, disse o Dr. Arndt Rolfs, CEO e fundador da CENTOGENE.
“A parceria com a CENTOGENE complementa o Registro de Pacientes com SLS da Aldeyra, que foi criado para unir pacientes e aumentar a conscientização global sobre a doença”, disse David Clark, MD, MRCP, AFPM, Diretor Médico da Aldeyra. “Além disso, ter acesso ao banco de dados genéticos de pacientes com SLS da CENTOGENE demonstra o papel fundamental da genética na identificação de pacientes e no desenvolvimento de medicamentos para doenças para as quais não existem tratamentos.”
A Síndrome de Slatic-Leydig (SLS) é herdada de forma autossômica recessiva e os pacientes apresentam um amplo espectro de sintomas, incluindo: ictiose (pele severamente seca, espessa e escamosa), espaçamento entre as pernas e atraso cognitivo. Pacientes com SLS não conseguem metabolizar adequadamente moléculas chamadas aldeídos graxos, resultando em um acúmulo anormal dessas moléculas e, consequentemente, nos sintomas da doença. Atualmente, não existe tratamento aprovado pela FDA para a SLS.
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE utiliza o poder do conhecimento genético para melhorar a qualidade de vida de pacientes com doenças genéticas raras. Conseguimos isso por meio do conhecimento gerado por nossos serviços globais de testes diagnósticos, que incorporam a diversidade global, o banco de dados proprietário líder mundial em interpretação genética humana, o CentoMD®, e soluções para empresas farmacêuticas que desenvolvem medicamentos órfãos que transformam vidas.
Como uma das maiores e mais diversificadas empresas de testes genéticos do mundo, a CENTOGENE dedica-se a transformar a ciência da informação genética em soluções e esperança para pacientes e suas famílias.
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Sobre a Síndrome de Sjögren-Larsson
A síndrome de Sjögren-Larsson é um erro inato raro do metabolismo de aldeídos causado por mutações na enzima desidrogenase de aldeídos de ácidos graxos, levando a níveis elevados de aldeídos graxos tóxicos que se acredita contribuírem para ictiose grave (pele escamosa, espessa e seca), distúrbios neurológicos e doenças da retina. Não existe terapia para a síndrome de Sjögren-Larsson aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA.
