Webinarium

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE): ukryty na widoku

25 maja 2020 r. – angielski (EN)

Pełniąc funkcję Wicedyrektora ds. Badań Klinicznych, dr Volha Skrahina kieruje ogólnoświatowymi epidemiologicznymi, obserwacyjnymi i nieinterwencyjnymi badaniami klinicznymi CENTOGENE. Celem badań jest badanie przesiewowe populacji z grupy ryzyka pod kątem rzadkich chorób dziedzicznych – dostarczając nowo zdiagnozowanym pacjentom wiedzy na temat leczenia i możliwości badań klinicznych leków eksperymentalnych…

…Ponadto Volha zarządza badaniami klinicznymi biomarkerów w celu identyfikacji nowych cząsteczek do szybkiego i ekonomicznego testowania chorób, monitorowania leczenia i personalizacji.

Volha i jej zespół organizują akcje charytatywne w krajach rozwijających się na całym świecie. Projekty te otwierają nowe możliwości diagnostyczne dla pacjentów, a także pozwalają odkryć nieznane dotąd choroby.

Volha rozpoczęła swoją karierę w dziedzinie chorób rzadkich od badań nad genetyką zespołu nagłej śmierci podczas pracy licencjackiej w Republikańskim Centrum Teoretyczno-Praktycznym ‘Matka i Dziecko’ w Mińsku na Białorusi. Następnie, w ramach pracy magisterskiej w Instytucie Maxa Plancka w Berlinie, analizowała wpływ mikrobiologicznego systemu translacji na odpowiedź immunologiczną gospodarza. Jej praca doktorska na temat interakcji mikroelementów z grzybami żywiciela została ukończona w Instytucie Hansa Knoella w Jenie w Niemczech w 2018 roku.
Dr Aida M. Bertoli-Avella jest absolwentką Instytutu Nauk Medycznych w Santiago de Cuba. W 2004 roku uzyskała tytuł doktora genetyki człowieka na Wydziale Genetyki Klinicznej Erasmus Medical Center w Rotterdamie w Holandii… …Otrzymała kilka grantów i była stypendystką prestiżowego stypendium Erasmus w 2009 roku. Do jej najważniejszych osiągnięć naukowych należy odkrycie mutacji w kilku genach powodujących wrodzone choroby układu krążenia, co doprowadziło do opracowania nowych testów diagnostycznych, udoskonalenia wytycznych dotyczących opieki nad pacjentami oraz znaczących publikacji naukowych. Po 18 latach doświadczenia w środowisku akademickim dołączyła do firmy CENTOGENE GmbH w Niemczech, gdzie obecnie pełni funkcję kierownika ds. analizy danych badawczych.

Obejrzyj nasz webinar, w którym dr Aida M. Bertoli-Avella, Kierownik ds. Analizy Danych Badawczych, dr Volha Skrahina, Wicedyrektor ds. Badań Klinicznych, oraz dr Selen Zülbahar, Kierownik Projektu Klinicznego i Lider Zespołu (Kierownik Projektu EHA), omawiają temat dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. Podczas webinarium przedstawią przegląd tej rzadkiej choroby genetycznej i omówią najnowsze metody diagnostyki biochemicznej i genetycznej. Dodatkowo przedstawią nasze aktualne badania kliniczne dotyczące obrzęku naczynioruchowego (HAE).

Kluczowe tematy:

  • Fakty na temat HAE: Kto? Kiedy? Gdzie? Co?
  • Fizjopatologia HAE: Systemy kontaktu, dopełniacza i aktywacji plazminogenu
  • Biomarkery HAE: cHMWK, Czynnik XII, Pre-KK/KK, BK
  • Badania HAE w CENTOGENE: Uzasadnienie, projekt, cele, kryteria kwalifikowalności

Dr Selen Zülbahar pełni funkcję Kierownika Zespołu Badań Klinicznych w CENTOGENE, gdzie odpowiada za trzy programy badań klinicznych związanych z chorobą dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE). Selen uzyskała tytuł licencjata i magistra biologii molekularnej i genetyki w Turcji… …Później przeniosła się do Münster w Niemczech, gdzie otrzymała stypendium w ramach programu studiów podyplomowych Cells in Motion – International Max Planck Research School (CiM-IMPRS). Po pomyślnym ukończeniu studiów doktoranckich, rozpoczęła pracę w dziedzinie badań klinicznych. Po zdobyciu pierwszego doświadczenia zawodowego w organizacji zajmującej się badaniami kontraktowymi, Selen dołączyła do CENTOGENE w kwietniu 2019 roku, aby aktywnie uczestniczyć w ogólnoświatowych, wieloośrodkowych badaniach nieinterwencyjnych.
Dr Olivia Langa, MD, dołączyła do CENTOGENE w 2019 roku jako Ekspert Medyczny w Dziale Badań Klinicznych. Od tego czasu pomogła w restrukturyzacji Projektu Badań Biomarkerów (jako Kierownik ds. Badań Biomarkerów), a ostatnio zajęła się pisaniem tekstów medycznych, aby udowodnić swoją długoletnią pasję do badań… …Specjalizuje się w genetyce medycznej, ze szczególnym naciskiem na podejścia kliniczne (poradnictwo genetyczne, ocena ryzyka, diagnostyka i testy predykcyjne). Jej specjalistyczne tematy badawcze obejmują genetykę rozwojową i wady wrodzone.
Olivia początkowo ukończyła studia magisterskie z elektroniki, telekomunikacji i technologii informatycznych na Politechnice Bukaresztańskiej. Następnie ukończyła studia medyczne na Uniwersytecie Medycyny i Farmacji im. Iuliu Hațieganu.

Nasi prelegenci

Dr Volha Skrahina

Dr Volha Skrahina

Zastępca Dyrektora ds. Badań Klinicznych

Read Bio
Aida M. Bertoli-Avella, MD, Ph.D.

Aida M. Bertoli-Avella, MD, Ph.D.

Dyrektor Genetyki Medycznej i Badań Genomicznych

Read Bio
Dr Selen Zülbahar

Dr Selen Zülbahar

Kierownik projektu klinicznego i lider zespołu (kierownik projektu EHA)

Read Bio