2 lutego 2018
Jedna ze stron internetowych społeczności zajmującej się chorobami rzadkimi – Rare Disease Report udostępniła ekscytujące wieści na temat CentoMD® kamień milowy w zakresie bazy danych mutacji – miliard zebranych alleli z ponad 200 000 próbek pacjentów.
“CentoMD® ”zapewnia wirtualną encyklopedię informacji genetycznych, umożliwiając pracownikom służby zdrowia diagnozowanie i leczenie rzadkich chorób w znacznie bardziej wydajny, szybszy i ukierunkowany sposób” – wyjaśnia dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny Centogene.
Firma uważa, że wyniki badań dostępnych w bazie danych mogą pomóc pracownikom służby zdrowia w skuteczniejszym diagnozowaniu pacjentów, co przełoży się na skuteczniejsze leczenie.
“Osiągnięcie ponad miliarda alleli w naszej bazie danych CentoMD® to ogromny krok milowy, który znacząco poprawi jakość każdego zestawu danych genetycznych, stanowiąc podstawę dalszej opieki medycznej” – powiedział prof. Rolfs w komunikacie prasowym.
Dane w bazie danych pochodzą od osób z rozpoznaniem klinicznym na całym świecie i zawierają informacje o chorobach rzadkich, dotyczące lokalizacji genetycznej, zmian w białkach, rodzajów zmienności oraz analiz biochemicznych. Pracownicy służby zdrowia mają dostęp do standaryzowanych, opatrzonych komentarzami mutacji genetycznych oraz 57% nieopublikowanych wariantów klinicznych. Subskrybenci mogą eksportować odpowiednie dane do pliku Excel, aby przechowywać je w swojej dokumentacji.
Najnowsza baza danych CentoMD® zapewnia lekarzom dostęp do ponad 5,2 miliona wariantów, przy czym wiele wariantów wykryto metodą sekwencjonowania całego eksomu.
Lekarze mają również możliwość wykonywania zapytań opartych na objawach, bazując na ontologii fenotypu człowieka (HPO), a w zamian CentoMD® dostarcza potencjalnych genów kandydujących i wariantów, które mogą potencjalnie zdefiniować interesujące ich objawy.
Baza danych jest aktualizowana kwartalnie, a Centogene przeprowadza stałą ocenę wariantów. Co miesiąc diagnozuje się około 18 000 przypadków, które są dodawane do bazy danych. Pracownicy służby zdrowia zapisani do bazy są zawsze powiadamiani o tych zmianach, aby mieć pewność, że stawiają swoim pacjentom jak najdokładniejszą diagnozę.
Centogene uważa, że motywacją badaczy zajmujących się rzadkimi chorobami genetycznymi jest podejście skoncentrowane na pacjencie.
Oryginalny artykuł znajdziesz tutaj Tutaj.
