2018年2月2日
罕見疾病社群網站之一—《罕見疾病報告》分享了令人振奮的消息： CentoMD® 突變資料庫里程碑—從超過 20 萬個患者樣本中收集了 10 億個等位基因。.
“CentoMD® 「它提供了一個虛擬的基因資訊百科全書，使醫療保健專業人員能夠以更有效率、更快速、更有針對性的方式診斷和治療罕見疾病，」Centogene 首席執行官 Arndt Rolfs 醫學博士解釋說。.
該公司認為，資料庫中的研究成果可以幫助醫療專業人員有效率地診斷患者，從而實現更有效的治療。.
“羅爾夫斯教授在新聞稿中表示：”我們的資料庫 CentoMD® 中等位基因數量超過 10 億，這是一個巨大的里程碑，將顯著提高任何基因數據集的質量，成為進一步醫療保健的基礎。”.
資料庫中的數據是基於全球臨床診斷的個體，包含罕見疾病的基因定位、蛋白質變化、變異類型和生化分析等資訊。醫療專業人員可以存取標準化的註釋基因突變和57%未發表的臨床變異。訂閱用戶可以將相關資料匯出到Excel文件，用於個人記錄。.
最新的 CentoMD® 資料庫為臨床醫生提供了超過 520 萬個變異，其中許多變異是透過全外顯子定序檢測到的。.
臨床醫生還可以根據人類表型本體 (HPO) 進行基於症狀的查詢，而 CentoMD® 則會提供可能定義所關注症狀的潛在候選基因和變異。.
此資料庫每季更新一次，Centogene 會持續對變異株進行重新評估。每月約有 18,000 例確診病例被加入資料庫。訂閱該資料庫的醫療專業人員隨時會收到這些變更通知，以確保他們為患者提供最準確的診斷。.
Centogene 認為，研究罕見遺傳疾病的研究人員的動力源自於以病人為中心的態度。.
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