2 de febrero de 2018
Uno de los sitios web para la comunidad de enfermedades raras, Rare Disease Report, ha compartido noticias emocionantes sobre CentoMD® Hito en la base de datos de mutaciones: mil millones de alelos recolectados de más de 200.000 muestras de pacientes.
“CentoMD® ”Proporciona una enciclopedia virtual de información genética, lo que permite a los profesionales de la salud diagnosticar y tratar enfermedades raras de una manera mucho más eficiente, rápida y específica”, explicó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo de Centogene.
La empresa cree que la investigación disponible en la base de datos puede ayudar a los profesionales de la salud a diagnosticar a sus pacientes de manera eficiente, dando como resultado tratamientos más efectivos.
“Alcanzar más de mil millones de alelos en nuestra base de datos CentoMD® es un gran logro y mejorará significativamente la calidad de cualquier conjunto de datos genéticos, siendo la base para la atención médica futura”, dijo el profesor Rolfs en un comunicado de prensa.
Los datos de la base de datos se basan en personas diagnosticadas clínicamente en todo el mundo e incluyen información sobre enfermedades raras en cuanto a ubicación genética, cambios proteicos, tipos de variación y análisis bioquímicos. Los profesionales sanitarios tienen acceso a mutaciones genéticas anotadas y estandarizadas, así como a 57% de variantes clínicas no publicadas. Los suscriptores pueden exportar los datos relevantes a un archivo de Excel para sus registros personales.
La base de datos CentoMD® más actualizada brinda a los médicos acceso a más de 5,2 millones de variantes, muchas de las cuales se detectan mediante secuenciación del exoma completo.
Los médicos también pueden realizar consultas basadas en síntomas según la ontología del fenotipo humano (HPO) y, a cambio, CentoMD® proporciona posibles genes candidatos y variantes que posiblemente puedan definir los síntomas de interés.
Se actualiza trimestralmente, mientras que Centogene realiza una reevaluación constante de las variantes. Se diagnostican aproximadamente 18.000 casos al mes y se añaden a la base de datos. Los profesionales sanitarios suscritos a la base de datos reciben siempre notificaciones de estos cambios para garantizar que proporcionen el diagnóstico más preciso a sus pacientes.
Centogene cree que la motivación de los investigadores que investigan enfermedades genéticas raras se basa en una actitud centrada en el paciente.
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