Author(s): Flor-de-Lima, Filipa
Mutacje w genie ALS2 są przyczyną trzech odrębnych schorzeń: dziecięcej dziedzicznej spastycznej paraplegii, młodzieńczego pierwotnego stwardnienia bocznego i autosomalnego recesywnego młodzieńczego stwardnienia zanikowego bocznego.
Mutacje w genie ALS2 powodują trzy odrębne schorzenia: wczesną wstępującą dziedziczną paraplegię spastyczną, młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne oraz autosomalne recesywne młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne. Przedstawiamy przegląd literatury oraz przypadek 16-letniego chłopca, który, według naszej wiedzy, jest pierwszym portugalskim przypadkiem wczesną wstępującą dziedziczną paraplegię spastyczną.
Read publication (PDF)
