Publicação científica 

Distúrbios relacionados à síndrome de Alsin

Author(s): Flor-de-Lima, Filipa

Mutações no gene ALS2 causam três distúrbios distintos: paraplegia espástica hereditária ascendente infantil, esclerose lateral primária juvenil e esclerose lateral amiotrófica juvenil autossômica recessiva.

Mutações no gene ALS2 causam três doenças distintas: paraplegia espástica hereditária ascendente infantil, esclerose lateral primária juvenil e esclerose lateral amiotrófica juvenil autossômica recessiva. Apresentamos uma revisão da literatura e o caso de um menino de 16 anos que, até onde sabemos, é o primeiro caso português de paraplegia espástica hereditária ascendente infantil.


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