Author(s): Flor de Lima, Filipa
Las mutaciones en el gen ALS2 causan tres trastornos distintos: paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil, esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil autosómica recesiva.
Las mutaciones en el gen ALS2 causan tres trastornos distintos: paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil, esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil autosómica recesiva. Presentamos una revisión de la literatura y el caso de un joven de 16 años que, hasta donde sabemos, es el primer caso portugués de paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil.
Read publication (PDF)
