Wiele z dotychczas nieopisanych zaburzeń genetycznych jest niezwykle rzadkich. Identyfikacja nowych powiązań między genami a chorobami opiera się zatem na starannie dobranych danych kliniczno-genetycznych, takich jak te zawarte w opatentowanej bazie danych CentoMD® firmy CENTOGENE. W niedawno przeprowadzonym, istotnym projekcie badawczym, baza CentoMD® została wykorzystana do odkrycia nowej przyczyny opóźnienia neurorozwojowego. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Wiele z dotychczas nieopisanych zaburzeń genetycznych jest niezwykle rzadkich. Identyfikacja nowych powiązań między genami a chorobami opiera się zatem na starannie dobranych danych kliniczno-genetycznych, takich jak te zawarte w opatentowanej bazie danych CentoMD® firmy CENTOGENE. W niedawno przeprowadzonym, istotnym projekcie badawczym, baza CentoMD® została wykorzystana do odkrycia nowej przyczyny opóźnienia neurorozwojowego. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Read publication
