Muitas das doenças genéticas ainda não descritas são ultrarraras. A identificação de novas associações entre genes e doenças depende, portanto, de dados clínico-genéticos bem selecionados, como os contidos no banco de dados proprietário da CENTOGENE, o CentoMD®. Em um projeto de pesquisa recente e relevante, o CentoMD® foi utilizado para desvendar uma nova causa de atraso no desenvolvimento neurológico. As descobertas foram publicadas no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
Muitas das doenças genéticas ainda não descritas são ultrarraras. A identificação de novas associações entre genes e doenças depende, portanto, de dados clínico-genéticos bem selecionados, como os contidos no banco de dados proprietário da CENTOGENE, o CentoMD®. Em um projeto de pesquisa recente e relevante, o CentoMD® foi utilizado para desvendar uma nova causa de atraso no desenvolvimento neurológico. As descobertas foram publicadas no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
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