Muchos de los trastornos genéticos aún no descritos son extremadamente raros. Por lo tanto, la identificación de nuevas asociaciones entre genes y enfermedades se basa en datos clínico-genéticos bien seleccionados, como los que contiene CentoMD®, la base de datos exclusiva de CENTOGENE. En un reciente proyecto de investigación pertinente, CentoMD® se utilizó para desentrañar una nueva causa de retraso en el desarrollo neurológico. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
Muchos de los trastornos genéticos aún no descritos son extremadamente raros. Por lo tanto, la identificación de nuevas asociaciones entre genes y enfermedades se basa en datos clínico-genéticos bien seleccionados, como los que contiene CentoMD®, la base de datos exclusiva de CENTOGENE. En un reciente proyecto de investigación pertinente, CentoMD® se utilizó para desentrañar una nueva causa de retraso en el desarrollo neurológico. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
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