Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Chen, Wenjuan, Helbig, Katherine, Tang, Sha, PhD, Harmuth, Florian, Schöls, Ludger, MD, Synofzik, Matthis, MD, Deconinck, T, Tanpaiboon, P, Sun, B, Guo, W, Wang, R, Palmaer, E, Schaefer, GB, Gburek-Augustat, J, Züchner, S, Krägeloh-Mann, I, Baets, J, de Jonghe, P, Schüle, R
Zbadaliśmy kliniczno-genetyczne podstawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 29 (SCA29) poprzez określenie częstości, fenotypu i wpływu funkcjonalnego wariantów missense ITPR1 powiązanych z ataksją o wczesnym początku (EOA).
Zbadaliśmy kliniczno-genetyczne podstawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 29 (SCA29) poprzez określenie częstości, fenotypu i wpływu funkcjonalnego wariantów missense ITPR1 powiązanych z ataksją o wczesnym początku (EOA).
Read publication
