Author(s): Bauer, Dr. Krägeloh-Mann, I, Baets, J, de Jonghe, P, Schüle, R
Investigamos a base clínico-genética da ataxia espinocerebelar tipo 29 (SCA29) determinando a frequência, o fenótipo e o impacto funcional das variantes missense do gene ITPR1 associadas à ataxia de início precoce (AIP).
Investigamos a base clínico-genética da ataxia espinocerebelar tipo 29 (SCA29) determinando a frequência, o fenótipo e o impacto funcional das variantes missense do gene ITPR1 associadas à ataxia de início precoce (AIP).
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