Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Chen, Wenjuan, Helbig, Katherine, Tang, Sha, PhD, Harmuth, Florian, Schöls, Ludger, MD, Synofzik, Matthis, MD, Deconinck, T, Tanpaiboon, P, Sun, B, Guo, W, Wang, R, Palmaer, E, Schaefer, GB, Gburek-Augustat, J, Züchner, S, Krägeloh-Mann, I, Baets, J, de Jonghe, P, Schüle, R
Exploramos la base clínico-genética de la ataxia espinocerebelosa 29 (SCA29) determinando la frecuencia, el fenotipo y el impacto funcional de las variantes sin sentido de ITPR1 asociadas con la ataxia de aparición temprana (EOA).
Exploramos la base clínico-genética de la ataxia espinocerebelosa 29 (SCA29) determinando la frecuencia, el fenotipo y el impacto funcional de las variantes sin sentido de ITPR1 asociadas con la ataxia de aparición temprana (EOA).
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