Większość nowych genów chorobowych jest obecnie identyfikowana w słabiej zbadanych populacjach spokrewnionych. Dzięki swojemu globalnemu zasięgowi, CENTOGENE wniósł znaczący wkład w tego typu projekty badawcze. Najnowszym przykładem jest odkrycie recesywnych mutacji w czynniku transkrypcyjnym PAX7, leżących u podstaw nowej postaci choroby mięśni. Wyniki badań opublikowano w „Genetics in Medicine”, jednym z wiodących czasopism w tej dziedzinie.
Ekspresja choroby jest bardzo zróżnicowana w wielu zaburzeniach genetycznych, a identyfikacja leżących u jej podstaw modyfikatorów ma ogromny potencjał translacyjny. Dzięki swoim zasobom technologicznym i próbkom, CENTOGENE zajmuje wyjątkową pozycję, która pozwala mu znacząco przyczynić się do realizacji istotnych celów. Jeden z niedawnych przypadków ujawnił nowy modyfikator nasilenia choroby i zaburzeń poznawczych w dystonii sprzężonej z chromosomem X i parkinsonizmie. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Annals of Neurology”.
Read publication
