La mayoría de los genes de enfermedades nuevas se identifican actualmente en poblaciones consanguíneas menos investigadas. Gracias a su posicionamiento global, CENTOGENE ha contribuido significativamente a estos proyectos de investigación. El ejemplo más reciente es el descubrimiento de mutaciones recesivas en el factor de transcripción PAX7, causantes de una nueva forma de enfermedad muscular. Los hallazgos se publicaron en Genetics in Medicine, una de las revistas líderes en el campo.
La expresividad de la enfermedad varía considerablemente en muchos trastornos genéticos, y la identificación de los modificadores subyacentes ofrece un gran potencial de traducción. Gracias a sus recursos tecnológicos y de muestras, CENTOGENE se encuentra en una posición privilegiada para contribuir significativamente a los esfuerzos pertinentes. Un ejemplo reciente reveló un nuevo modificador de la gravedad de la enfermedad y la disfunción cognitiva en la distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X. Los resultados se publicaron en la prestigiosa revista Annals of Neurology.
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