A maioria dos novos genes causadores de doenças está sendo identificada atualmente em populações consanguíneas menos estudadas. Graças ao seu posicionamento global, a CENTOGENE tem contribuído significativamente para esses projetos de pesquisa. O exemplo mais recente é a descoberta de mutações recessivas no fator de transcrição PAX7, responsáveis por uma nova forma de doença muscular. Os resultados foram publicados na Genetics in Medicine, uma das principais revistas científicas da área.
A expressividade da doença varia amplamente em muitas doenças genéticas, e a identificação dos fatores modificadores subjacentes possui grande potencial translacional. Graças aos seus recursos em termos de tecnologias e amostras, o projeto CENTOGENE está em uma posição única para contribuir significativamente com esforços relevantes. Um exemplo recente revelou um novo fator modificador da gravidade da doença e da disfunção cognitiva na distonia-parkinsonismo ligada ao cromossomo X. Os resultados foram publicados no prestigiado periódico Annals of Neurology.
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