Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Gölnitz, Uta, MD, Hermann, Andreas, MD, Reuner, Ulrike, MD, Ziethe, Georg, MD, Bräuer, Andreas, Ricci, Claudia, PhD
Przedstawiamy heterozygotyczną mutację I113F u pacjenta z rodzinnym SLA charakteryzującym się wczesnym i dominującym obustronnym porażeniem strun głosowych. Czytaj więcej!
Rodzinne przypadki stwardnienia zanikowego bocznego są najczęściej spowodowane mutacją w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 (SOD1). Przedstawiamy heterozygotyczną mutację I113F u pacjenta z rodzinnym SLA charakteryzującą się wczesnym i dominującym obustronnym porażeniem strun głosowych, po którym następuje zstępujący niedowład rdzenia kręgowego.
Read publication
