Publicação científica 

Paralisia das cordas vocais e doença do neurônio motor rapidamente progressiva causadas pela mutação I113F no gene SOD1

Author(s): Rolfs, Prof.

Relatamos um caso de mutação heterozigótica I113F em um paciente com ELA familiar caracterizada por paralisia bilateral precoce e predominante das cordas vocais. Leia mais!

Os casos familiares de esclerose lateral amiotrófica são mais frequentemente causados por mutação no gene da superóxido dismutase-1 (SOD1). Relatamos uma mutação heterozigótica I113F em um paciente com ELA familiar caracterizada por paralisia precoce e predominante das cordas vocais em ambos os lados, seguida por paresia descendente da medula espinhal.


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