Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Gölnitz, Uta, MD, Hermann, Andreas, MD, Reuner, Ulrike, MD, Ziethe, Georg, MD, Bräuer, Andreas, Ricci, Claudia, PhD
Informamos de una mutación heterocigótica I113F en un paciente con ELA familiar, caracterizada por parálisis bilateral precoz y predominante de las cuerdas vocales. ¡Lea más!
Los casos familiares de esclerosis lateral amiotrófica se deben con mayor frecuencia a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa-1 (SOD1). Informamos de una mutación heterocigótica I113F en un paciente con ELA familiar, caracterizada por parálisis bilateral precoz y predominante de las cuerdas vocales, seguida de paresia medular descendente.
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