Publikacja naukowa 

Przydatność i implikacje sekwencjonowania eksomu we wczesnym stadium choroby Parkinsona.

Author(s): Trinh, Joanne, Phd

Chociaż obciążenie genetyczne w chorobie Parkinsona o wczesnym początku jest wysokie, dokładne badania nad skutecznością diagnostyki genetycznej wciąż nie zostały przeprowadzone. Celem niniejszego badania była ocena wariantów znanych genów odpowiedzialnych za chorobę Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe oraz znalezienie nowych kandydatów u 50 pacjentów z chorobą Parkinsona o wczesnym początku.


Read publication (PDF)