Możliwości technologiczne diagnostyki genetycznej rozwijają się dynamicznie, a najnowszym osiągnięciem jest sekwencjonowanie genomu (GS). Oceniając użyteczność GS u ponad 1000 pacjentów z szerokim spektrum podejrzeń chorób genetycznych, CENTOGENE podkreśliło wyższość GS nad alternatywnymi metodami w rutynowej diagnostyce. Wyniki dotyczące tej wyjątkowej kohorty, będącej największą tego typu publikacją do tej pory, zostały opublikowane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Możliwości technologiczne diagnostyki genetycznej rozwijają się dynamicznie, a najnowszym osiągnięciem jest sekwencjonowanie genomu (GS). Oceniając użyteczność GS u ponad 1000 pacjentów z szerokim spektrum podejrzeń chorób genetycznych, CENTOGENE podkreśliło wyższość GS nad alternatywnymi metodami w rutynowej diagnostyce. Wyniki dotyczące tej wyjątkowej kohorty, będącej największą tego typu publikacją do tej pory, zostały opublikowane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Read publication
