Las opciones tecnológicas para el diagnóstico genético han evolucionado rápidamente, siendo la secuenciación genómica (SG) la última incorporación. Al evaluar la utilidad de la SG en más de 1000 pacientes con una amplia gama de presuntas enfermedades genéticas, CENTOGENE subrayó su superioridad sobre otros enfoques alternativos en el diagnóstico rutinario. Los hallazgos de esta cohorte única, la más grande de su tipo reportada hasta la fecha, se publicaron en el European Journal of Human Genetics.
Las opciones tecnológicas para el diagnóstico genético han evolucionado rápidamente, siendo la secuenciación genómica (SG) la última incorporación. Al evaluar la utilidad de la SG en más de 1000 pacientes con una amplia gama de presuntas enfermedades genéticas, CENTOGENE subrayó su superioridad sobre otros enfoques alternativos en el diagnóstico rutinario. Los hallazgos de esta cohorte única, la más grande de su tipo reportada hasta la fecha, se publicaron en el European Journal of Human Genetics.
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