As opções tecnológicas para diagnóstico genético evoluíram rapidamente, sendo o sequenciamento genômico (SG) a mais recente adição. Avaliando a utilidade do SG em mais de 1.000 pacientes com uma ampla gama de doenças genéticas suspeitas, o estudo CENTOGENE destacou a superioridade do SG em relação a abordagens alternativas em um contexto de diagnóstico de rotina. Os resultados desta coorte única, a maior do gênero relatada até o momento, foram publicados no European Journal of Human Genetics.
As opções tecnológicas para diagnóstico genético evoluíram rapidamente, sendo o sequenciamento genômico (SG) a mais recente adição. Avaliando a utilidade do SG em mais de 1.000 pacientes com uma ampla gama de doenças genéticas suspeitas, o estudo CENTOGENE destacou a superioridade do SG em relação a abordagens alternativas em um contexto de diagnóstico de rotina. Os resultados desta coorte única, a maior do gênero relatada até o momento, foram publicados no European Journal of Human Genetics.
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