Publikacja naukowa 

Dwa różne zaburzenia wynikające z mutacji w jednym genie

Author(s): Zonic, Emir

Publikacja: Nadmierna ekspresja NTRK2 a utrata jego funkcji u 44 chorych osób prowadzi do dwóch odrębnych zaburzeń neurorozwojowych

Mutacje w danym genie są zazwyczaj związane z pojedynczą chorobą genetyczną. Połączona analiza opublikowanych opisów przypadków i danych z wyjątkowo obszernej bazy danych CENTOGENE wykazała, że gen NTRK2 stanowi rzadki wyjątek, ponieważ jest powiązany z dwoma różnymi chorobami. Odkrycie zostało opublikowane w „Genetics in Medicine”, wiodącym czasopiśmie w tej dziedzinie.


Read publication