Publicación científica 

Dos trastornos distintos resultantes de mutaciones en un mismo gen

Author(s): Zonic, Emir

Publicación: La regulación positiva frente a la pérdida de la función de NTRK2 en 44 individuos afectados conduce a dos trastornos distintos del desarrollo neurológico.

Las mutaciones en un gen determinado suelen asociarse con un solo trastorno genético. El análisis combinado de informes de casos publicados y datos de la extensa base de datos de CENTOGENE reveló que el gen NTRK2 es una rara excepción al estar asociado con dos trastornos distintos. El hallazgo se publicó en Genetics in Medicine, una revista líder en el campo.


Read publication