Publicação científica 

Duas doenças distintas resultantes de mutações em um único gene.

Author(s): Zonic, Emir

Publicação: A regulação positiva versus a perda de função do NTRK2 em 44 indivíduos afetados leva a dois distúrbios distintos do neurodesenvolvimento

Mutações em um determinado gene geralmente estão associadas a uma única doença genética. A análise combinada de relatos de casos publicados e dados do banco de dados excepcionalmente amplo da CENTOGENE revelou que o gene NTRK2 é uma rara exceção, estando associado a duas doenças distintas. A descoberta foi publicada na Genetics in Medicine, uma revista de referência na área.


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