Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Szymańska, Krystyna, PhD, Ługowska, Agnieszka, MD, Laure-Kamionowska, Milena, PhD, Bekiesińska-Figatowska, Monika, PhD, Gieruszczak-Białek, Dorota, MD, Musielak, Małgorzata, PhD
Dokładny opis kliniczny dwóch pacjentów z chorobą Krabbego wraz z omówieniem badań radiologicznych, biochemicznych, genetycznych i neuropatologicznych. Czytaj więcej!
Leukodystrofia komórek globoidalnych (GLD, znana również jako choroba Krabbego), której patofizjologia wciąż nie jest w pełni wyjaśniona, jest dziedziczną chorobą metaboliczną i neurodegeneracyjną, spowodowaną niedoborem β-galaktocerebrozydazy (GALC) lub, w bardzo rzadkich przypadkach, brakiem aktywnej sapozyny A. Opisujemy dwóch pacjentów, u których pierwsze zmiany w MRI nie sugerowały GLD. Po szczegółowym opisie klinicznym przedstawionych pacjentów omówiono badania radiologiczne, biochemiczne, genetyczne i neuropatologiczne.
Read publication (PDF)
