Una descripción clínica detallada de dos pacientes con enfermedad de Krabbe, seguida de un análisis de estudios radiológicos, bioquímicos, genéticos y neuropatológicos. ¡Lea más!
La leucodistrofia de células globoides (GLD, también conocida como enfermedad de Krabbe), cuya fisiopatología aún no se ha dilucidado por completo, es una enfermedad hereditaria, metabólica y neurodegenerativa causada por la deficiencia de β-galactocerebrosidasa (GALC) o, en casos muy raros, por la falta de saposina A activa. Describimos a dos pacientes cuyos primeros cambios en la resonancia magnética no fueron indicativos de GLD. Una descripción clínica detallada de los pacientes presentados va seguida de una discusión de los estudios radiológicos, bioquímicos, genéticos y neuropatológicos.
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