Uma descrição clínica detalhada de dois pacientes com doença de Krabbe é seguida por uma discussão sobre estudos radiológicos, bioquímicos, genéticos e neuropatológicos. Leia mais!
A leucodistrofia de células globoides (GLD, também conhecida como doença de Krabbe), cuja fisiopatologia ainda não está completamente elucidada, é uma doença hereditária, metabólica e neurodegenerativa, causada pela deficiência da enzima β-galactocerebrosidase (GALC) ou, em casos muito raros, pela ausência da saposina A ativa. Descrevemos dois pacientes em que as primeiras alterações na ressonância magnética não foram sugestivas de GLD. Uma descrição clínica detalhada dos pacientes apresentados é seguida por uma discussão dos estudos radiológicos, bioquímicos, genéticos e neuropatológicos.
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