Author(s): Stephen, Luizjana
Zespół Jouberta (JBTS) to ciężka recesywna neurorozwojowa ciliopatia, która może wpływać na kilka układów narządów. Mutacje w znanych genach JBTS odpowiadają za około połowę przypadków.
Zespół Jouberta (JBTS) to ciężka recesywna neurorozwojowa ciliopatia, która może wpływać na wiele układów narządów. Mutacje w znanych genach JBTS odpowiadają za około połowę przypadków. Poprzez mapowanie homozygotyczności i sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowaliśmy nowy locus, JBTS23, z homozygotyczną mutacją miejsca splicingu w KIAA0586 (alias TALPID3), znanym letalnym locus ciliopatii w organizmach modelowych.
Read publication (PDF)
