Author(s): Stephen, Los Ángeles
El síndrome de Joubert (JBTS) es una ciliopatía recesiva grave del neurodesarrollo que puede afectar varios sistemas orgánicos. Las mutaciones en genes conocidos del JBTS representan aproximadamente la mitad de los casos.
El síndrome de Joubert (SJBTS) es una ciliopatía recesiva grave del neurodesarrollo que puede afectar a varios sistemas orgánicos. Las mutaciones en genes conocidos del SJBTS representan aproximadamente la mitad de los casos. Mediante el mapeo de homocigosidad y la secuenciación completa del exoma, identificamos un nuevo locus, JBTS23, con una mutación homocigótica en el sitio de empalme KIAA0586 (alias TALPID3), un locus conocido como causa letal de ciliopatía en organismos modelo.
Read publication (PDF)
