Author(s): Stephen, Los Angeles
A síndrome de Joubert (JBTS) é uma ciliopatia neurodesenvolvimental recessiva grave que pode afetar diversos sistemas orgânicos. Mutações em genes conhecidos da JBTS são responsáveis por aproximadamente metade dos casos.
A síndrome de Joubert (JBTS) é uma ciliopatia neurodesenvolvimental recessiva grave que pode afetar diversos sistemas orgânicos. Mutações em genes conhecidos da JBTS são responsáveis por aproximadamente metade dos casos. Por meio de mapeamento de homozigose e sequenciamento de exoma completo, identificamos um novo lócus, JBTS23, com uma mutação homozigótica no sítio de splicing do gene KIAA0586 (também conhecido como TALPID3), um lócus letal conhecido em organismos modelo.
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