Zdefiniowanie pełnego spektrum klinicznego zaburzenia wymaga szczegółowego opisu dużej liczby pacjentów. Aby pogłębić wiedzę na temat chorób rzadkich, CENTOGENE angażuje się w wykorzystanie swojego obszernego Biobanku Danych i dzielenie się wiedzą diagnostyczną ze społecznością naukową. W European Journal of Human Genetics opublikowano niedawno istotne badanie rzadkiego zaburzenia neurorozwojowego, wykorzystujące tę wiedzę.
Zdefiniowanie pełnego spektrum klinicznego zaburzenia wymaga szczegółowego opisu dużej liczby pacjentów. Aby pogłębić wiedzę na temat chorób rzadkich, CENTOGENE angażuje się w wykorzystanie swojego obszernego Biobanku Danych i dzielenie się wiedzą diagnostyczną ze społecznością naukową. W European Journal of Human Genetics opublikowano niedawno istotne badanie rzadkiego zaburzenia neurorozwojowego, wykorzystujące tę wiedzę.
Read publication
