Definir el espectro clínico completo de un trastorno requiere una descripción detallada de un gran número de pacientes. Para contribuir a la comprensión de las enfermedades raras, CENTOGENE se compromete a aprovechar su extenso banco de datos biológicos y a compartir sus conocimientos diagnósticos con la comunidad científica. Un estudio pertinente sobre un trastorno raro del neurodesarrollo, basado en estos conocimientos, se publicó recientemente en el European Journal of Human Genetics.
Definir el espectro clínico completo de un trastorno requiere una descripción detallada de un gran número de pacientes. Para contribuir a la comprensión de las enfermedades raras, CENTOGENE se compromete a aprovechar su extenso banco de datos biológicos y a compartir sus conocimientos diagnósticos con la comunidad científica. Un estudio pertinente sobre un trastorno raro del neurodesarrollo, basado en estos conocimientos, se publicó recientemente en el European Journal of Human Genetics.
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