A definição do espectro clínico completo de uma doença requer uma descrição detalhada de um grande número de pacientes. Para contribuir para o avanço da compreensão de doenças raras, a CENTOGENE está empenhada em utilizar seu extenso Biobanco de Dados e compartilhar seus conhecimentos diagnósticos com a comunidade científica. Um estudo relevante sobre uma doença rara do neurodesenvolvimento, utilizando esses conhecimentos, foi recentemente publicado no European Journal of Human Genetics.
A definição do espectro clínico completo de uma doença requer uma descrição detalhada de um grande número de pacientes. Para contribuir para o avanço da compreensão de doenças raras, a CENTOGENE está empenhada em utilizar seu extenso Biobanco de Dados e compartilhar seus conhecimentos diagnósticos com a comunidade científica. Um estudo relevante sobre uma doença rara do neurodesenvolvimento, utilizando esses conhecimentos, foi recentemente publicado no European Journal of Human Genetics.
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