Dystonia parkinsonowska sprzężona z chromosomem X (XDP) to neurodegeneracyjne zaburzenie ruchu spowodowane pojedynczą mutacją: insercją retrotranspozonu SINE-VNTR-Alu (SVA) w genie TAF1. Niedawno opisano, że powtórzenie (CCCTCT)n w insercji SVA jest modyfikatorem wieku (AAO) w XDP. W niniejszym artykule badamy rolę tego powtórzenia heksanukleotydowego w modyfikacji ekspresji XDP.
Ekspresja choroby jest bardzo zróżnicowana w wielu zaburzeniach genetycznych, a identyfikacja leżących u jej podstaw modyfikatorów ma ogromny potencjał translacyjny. Dzięki swoim zasobom technologicznym i próbkom, CENTOGENE zajmuje wyjątkową pozycję, która pozwala mu znacząco przyczynić się do realizacji istotnych celów. Jeden z niedawnych przypadków ujawnił nowy modyfikator nasilenia choroby i zaburzeń poznawczych w dystonii sprzężonej z chromosomem X i parkinsonizmie. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Annals of Neurology”.
Read publication
