La distonía parkinsoniana ligada al cromosoma X (XDP) es un trastorno neurodegenerativo del movimiento causado por una única mutación: la inserción del retrotransposón SINE-VNTR-Alu (SVA) en TAF1. Recientemente, se ha descrito una repetición (CCCTCT)n dentro de la inserción SVA como un modificador de la edad de inicio (AAO) en la XDP. En este trabajo, investigamos el papel de esta repetición de hexanucleótidos en la modificación de la expresividad de la XDP.
La expresividad de la enfermedad varía considerablemente en muchos trastornos genéticos, y la identificación de los modificadores subyacentes ofrece un gran potencial de traducción. Gracias a sus recursos tecnológicos y de muestras, CENTOGENE se encuentra en una posición privilegiada para contribuir significativamente a los esfuerzos pertinentes. Un ejemplo reciente reveló un nuevo modificador de la gravedad de la enfermedad y la disfunción cognitiva en la distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X. Los resultados se publicaron en la prestigiosa revista Annals of Neurology.
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