A distonia-parkinsonismo ligada ao cromossomo X (XDP) é uma doença neurodegenerativa do movimento causada por uma única mutação: a inserção do retrotransposon SINE-VNTR-Alu (SVA) no gene TAF1. Recentemente, uma repetição (CCCTCT)n dentro da inserção do SVA foi relatada como um modificador da idade de início (AAO) na XDP. Neste estudo, investigamos o papel dessa repetição hexanucleotídica na modulação da expressividade da XDP.
A expressividade da doença varia amplamente em muitas doenças genéticas, e a identificação dos fatores modificadores subjacentes possui grande potencial translacional. Graças aos seus recursos em termos de tecnologias e amostras, o projeto CENTOGENE está em uma posição única para contribuir significativamente com esforços relevantes. Um exemplo recente revelou um novo fator modificador da gravidade da doença e da disfunção cognitiva na distonia-parkinsonismo ligada ao cromossomo X. Os resultados foram publicados no prestigiado periódico Annals of Neurology.
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